Inherited Metabolic Diseases

بیماری‌های متابولیک شایع به اندازه کافی برای متخصصان بهداشت، خدمات اجتماعی و آموزش رایج هستند تا به صورت دوره‌ای با آن‌ها مواجه شوند، اما به اندازه کافی نادر هستند که به درستی درک نشوند. آن‌ها به شدت تا ۱ نفر از هر ۱۰،۰۰۰ نفر را تحت‌تاثیر قرار می‌دهند و منجر به طیف گسترده‌ای از نیازهای ویژه در مراقبت و آموزش می‌شوند. این راهنما اطلاعات تخصصی در مورد بیماری‌های متابولیک را برای افراد غیر متخصص فراهم می‌کند. در یک قالب مختصر، در دسترس و دوستانه با خانواده، هر ورودی نام‌هایی را نشان می‌دهد که به وسیله آن‌ها یک وضعیت شناخته می‌شود و علل ژنتیکی بیماری، اثرات فیزیکی، علائم بیمار و درمان‌های موجود را توضیح می‌دهد. بیماری‌های کلیدی از هر ده گروه اصلی اختلالات متابولیک توصیف شده‌اند، و همه مدخل‌ها توسط مشاوران متخصص مرور شده‌اند. این کار توسط موسسه خیریه "کورپ"، یعنی کودکانی که با بیماری‌های متابولیک ارثی زندگی می‌کنند، هماهنگ شده‌است. این منبع اطلاعاتی جامع و منحصر به فرد، مرجعی حیاتی برای پزشکان بیمارستان از جمله پزشکان اطفال، پزشکان عمومی، پرستاران و دیگر متخصصان سلامت، کارکنان و مدیران خدمات اجتماعی و آموزشی، و خانواده‌ها و مراقبان کودکان با این شرایط است.

---