New Developments in Sickle Cell Disease Research

کم‌خونی سلول سیکل یک اختلال خونی ارثی است که در درجه اول با کم‌خونی مزمن و دوره‌های متناوب درد مشخص می‌شود و هر ۴۰۰ نوزاد آفریقایی - آمریکایی که هر ساله در ایالات‌متحده به دنیا می‌آیند، تقریبا در یک نفر رخ می‌دهد. افراد مدیترانه‌ای، عربی، کاراییب، آمریکای جنوبی و مرکزی و نژاد هندی شرقی نیز می‌توانند تحت‌تاثیر قرار گیرند. مشکل اساسی شامل هموگلوبین، جزئی از سلول‌های قرمز در خون است. مولکول‌های هموگلوبین در هر سلول خونی قرمز، اکسیژن را از شش‌ها به اندام‌ها و بافت‌های بدن حمل می‌کنند و کربن دی‌اکسید را به شش‌ها باز می‌گردانند. در کم‌خونی سلول داسی‌شکل، هموگلوبین معیوب است. بعد از اینکه مولکول‌های هموگلوبین اکسیژن خود را رها کردند، برخی از آن‌ها ممکن است با هم جمع شوند و ساختارهای بلند و میله‌ای شکل بگیرند. این ساختارها باعث می‌شوند که گلبول‌های قرمز خون سفت شوند و شکل داس به خود بگیرند. برخلاف سلول‌های قرمز معمولی که معمولا صاف و به شکل دونات هستند، سلول‌های قرمز بیمار شده نمی‌توانند از میان رگ‌های خونی کوچک عبور کنند. در عوض، آن‌ها جمع می‌شوند و باعث مسدود شدن بخش‌هایی می‌شوند که اعضا و بافت خون حامل اکسیژن را از بین می‌برند. بافت‌ها و اعضای حیاتی بدن باعث مشکلات جدی پزشکی می‌شوند. برخلاف گلبول‌های قرمز معمولی، که حدود ۱۲۰ روز در جریان خون هستند، گلبول‌های قرمز بیمار شده تنها بعد از ۱۰ تا ۲۰ روز می‌میرند. از آنجایی که نمی توان آن‌ها را به اندازه کافی سریع جایگزین کرد، خون به طور مزمن از گلبول‌های قرمز خون، شرایطی به نام کم‌خونی، کوتاه است. کم‌خونی سلول سیکل ناشی از خطایی در ژن است که به بدن می‌گوید چگونه هموگلوبین تولید کند. ژن معیوب به بدن می‌گوید که هموگلوبین غیر طبیعی بسازد که به گلبول‌های قرمز تغییر شکل‌یافته منجر شود. این کتاب آخرین تحقیقات در این زمینه مهم را جمع‌آوری می‌کند.

---