Atlas of Inherited Metabolic Diseases

در حوزه‌ای که حتی متخصصان نیز ممکن است بفهمند که سال‌ها از آخرین باری که با یک کودک با یک اختلال مشخص مواجه شده‌اند گذشته‌است، ضروری است که متخصص بالینی یک منبع جامع از اطلاعات عملی و به شدت نشان‌داده‌شده داشته باشد که کل طیف بیماری‌های متابولیک را پوشش دهد. محتوا به بخش‌هایی از اختلالات مرتبط، از جمله اختلالات متابولیسم آمینو اسید، اختلالات ذخیره‌سازی چربی، و بیماری‌های میتوکندریایی به منظور سهولت در ارجاع، با یک طرح مقدماتی که در آن خلاصه‌ای مناسب از ویژگی‌های بیوشیمیایی و مسائل مدیریت عمومی ارائه می‌شود، تقسیم می‌شود. در این بخش‌ها، هر فصل با یک بیماری فردی سر و کار دارد، که با خلاصه‌ای مفید از بیان فنوتیپیک اصلی از جمله مسیرهای بیوشیمیایی روشن و مفید آغاز می‌شود، و برای خواننده دقیقا مشخص می‌کند که نقص در کجا رخ می‌دهد. در طول این کتاب، عکس‌های فراوان، که اغلب نشان‌دهنده اختلالات بسیار نادر هستند، کمک ارزشمندی برای تشخیص هستند.

---