Direct-to-Consumer Genetic Testing

امروزه، تعداد زیادی از شرکت‌ها، در درجه اول در ایالات‌متحده و اروپا، خدمات اسکن ژنوم را به طور مستقیم به عموم ارائه می‌دهند. گسترش این شرکت‌ها و خدماتی که ارائه می‌دهند، اشتیاق عمومی برای این اطلاعات و اینکه آینده ژنتیک در کجا ممکن است هدایت شود را نشان می‌دهد. آن‌ها همچنین نیاز به بحث جدی در مورد محیط قانونی، حریم خصوصی بیمار، و دیگر پیامدهای سیاسی آزمایش ژنتیکی مستقیم به مصرف‌کننده (‏DTC)‏را نشان می‌دهند. پیشرفت‌های سریع در تحقیقات ژنتیک در حال حاضر شروع به تغییر عملکرد بالینی و درک ما از پیشرفت بیماری کرده‌اند. تحقیقات موجود پایه و اساس ژنتیکی یا جزئی از بیماری‌های متعدد، از جمله بیماری پارکینسون، بیماری الزیمر، دیابت، بیماری‌های قلبی، و انواع مختلف سرطان را نشان داده‌است. در دسترس بودن توالی ژنوم انسان و d۲ Map، کاهش هزینه‌های غربالگری با توان عملیاتی بالا، و تحلیل‌های محاسباتی پیچیده منجر به انفجار کشف ارتباط بین الگوهای تنوع ژنتیکی و حساسیت به بیماری شده‌است. در حالی که این تحقیق به هیچ وجه یک مسیر مستقیم به سمت سلامت عمومی بهتر نیست، دانش بهبود یافته از پیوندهای ژنتیکی پتانسیل تغییر اساسی روش متخصصان سلامت و متخصصان بهداشت عمومی برای پیش‌گیری و درمان بیماری را دارد. درک این پتانسیل نیازمند پیچیدگی بیشتر در تفسیر آزمون‌های ژنتیکی، آموزش جدید برای پزشکان و سایر تشخیص‌ها، و رویکردهای جدید برای ارتباط دادن یافته‌ها به عموم مردم است. همانطور که این زمینه به سرعت در حال رشد تکامل می‌یابد، تمام این سوالات نیاز به توجه از دیدگاه‌های مختلف دارند. برای بحث در مورد برخی از مسائل فوق، چندین واحد از آکادمی ملی در ۳۱ اوت و ۱ سپتامبر ۲۰۰۹ کارگاهی برگزار کردند تا یک جامعه در حال توسعه حرفه‌ای از رشته‌های مختلف مرتبط را گرد هم آورند، مردم و سیاست گذاران را در مورد این حوزه نوظهور آموزش دهند، و مسائل را برای مطالعات آینده شناسایی کنند. این جلسه چندین سخنرانی و بحث دعوت‌شده در مورد بسیاری از سوالات فنی، قانونی، سیاسی و اخلاقی که چنین آزمون DTC مطرح می‌کند، از جمله: (‏۱)‏مروری بر وضعیت فعلی دانش و مسیر تحقیقات آینده؛ (‏۲)‏ژن‌های مشترک و مسائل در حال ظهور در حریم خصوصی؛ (‏۳)‏چارچوب نظارتی؛ و (‏۴)‏آموزش به مردم و جامعه پزشکی.

---