Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics

برای دهه‌ها، اصول و اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیک امری و ریموئینوس به عنوان منبع نهایی برای درمانگرانی عمل کرده‌است که ژنتیک را در عمل پزشکی ادغام می‌کنند. چاپ هفتم این مرجع کلاسیک با پوشش دقیق از بیش از ۲۵۰ نفر از قابل‌اعتمادترین مقامات جهانی در ژنتیک پزشکی و مجموعه‌ای از ۱۱ جلد در دسترس برای فروش فردی، شامل آخرین اطلاعات در مورد موضوعات اساسی مانند تشخیص پیش از تولد، ژنوم و توالی اگزومه، ژنتیک سلامت عمومی، مشاوره ژنتیک، و استراتژی‌های مدیریت و درمان است تا پوشش این زمینه رو به رشد را برای دانشجویان پزشکی، ساکنان، پزشکان و محققان درگیر در مراقبت از بیماران مبتلا به شرایط ژنتیکی کامل کند. این منبع جامع و در عین حال عملی بر مبانی نظری و پژوهشی مرتبط با کاربردهای ژنتیک پزشکی در سراسر طیف کامل اختلالات ارثی و کاربردهای پزشکی به طور گسترده‌تر تاکید دارد. اصول و کاربردهای بالینی روش‌های کلی و رویکردهای مشاوره ژنتیک، تشخیص ژنتیک، مسیرهای درمان، و کشف دارو را به طور کامل مورد توجه قرار می‌دهند. علاوه بر این، فصل‌های جدید و به روز شده به بررسی اجرای بالینی فن‌آوری‌های ژنومی، تجزیه و تحلیل و درمان، با توجه ویژه به توسعه فن‌آوری، چالش‌های مشترک، مراقبت از بیمار، و جنبه‌های اخلاقی و قانونی می‌پردازد. با پیشرفت‌های منظم در فن‌آوری‌های ژنومی که پزشکی دقیق را به کلینیک معرفی می‌کند، نسخه هفتم اصول و عملکرد ژنتیک پزشکی و ژنومیک، شکاف بین ژنتیک مولکولی سطح بالا و کاربرد عملی را پر می‌کند و به عنوان یک ابزار بالینی ارزشمند برای متخصصان سلامت و محققان به کار می‌رود.

---