Human Malformations and Related Anomalies

این کار مرجع که به طور گسترده مورد تحسین قرار گرفته‌است، یک بررسی جامع از تمام ناهنجاری‌های انسانی مهم و ناهنجاری‌های مرتبط از دیدگاه متخصص بالینی ارائه می‌دهد. بی قاعدگی‌ها توسط سیستم آناتومی سازماندهی می‌شوند و به شیوه‌ای سازگار ارائه می‌شوند، از جمله جزئیات ارائه بالینی، اپیدمیولوژی، جنین‌شناسی، درمان و پیش‌گیری برای هر ناهنجاری. وقتی مشخص شد، اساس ژنتیکی یا مولکولی برای این ناهنجاری داده می‌شود. اکثر ناهنجاری‌ها توسط عکس‌ها یا نقشه‌ها نشان داده می‌شوند. ناهنجاری‌های خاص از طریق استفاده گسترده از جداول تشخیص افتراقی به سندروم ها مرتبط می‌شوند. بیش از یک دهه از انتشار اولین نسخه این کتاب می‌گذرد، و نسخه تجدید نظر شده آن به طور کامل شامل پیشرفت‌های صورت‌گرفته در این زمینه در طول سال‌های مداخله است. آن منعکس‌کننده درک جدیدی از زیست‌شناسی تکاملی انسان است که از مطالعات مولکولی، سیتوژنتیک و بیوشیمیایی پدیدار شده‌است؛ مشاهدات جدید توسط متخصصین بالینی و افزایش ظرفیت‌های تشخیصی و پیش‌گیری؛ و اپیدمیولوژی دقیق و جامع تری داشته باشد. با متراکم کردن بسیاری از اطلاعات ارائه‌شده در جلد اول چاپ قبلی، و اعمال کنترل سردبیری دقیق، دکتر استیونسون و هال و همکاران آن‌ها توانسته‌اند کتاب را به روز رسانی کنند در حالی که اندازه آن را به یک جلد کاهش داده‌اند. تمام متخصصان بالینی و دانشمندان علاقمند به نقص‌های مادرزادی، از جمله متخصصین اطفال، متخصصین ژنتیک، مشاوران ژنتیک، متخصصان زنان و زایمان، و آسیب‌شناسان کودکان، این کتاب را منبع ارزشمندی از اطلاعات خواهند یافت.

---